erfelijkheid 2

chromosomen

Iedereen draagt zijn erfgoed in elke cel van zijn lichaam, op de chromosomen. De chromosomen komen altijd als paren voor en de mens heeft 23 chromosomenparen. Als een kindje ontstaat, dragen de vader met een zaadcel en de moeder met een eicel voor elk chromosomenpaar van het kind één chromosoom bij zodat het kindje weer 23 paren heeft waarvan dus de eene helft van zijn moeder en de ander van zijn vader komt.

autosomaal

Van de 23 chromosomenparen is één paar verantwoordelijk voor het geslacht van een mens, deze zijn dus de geslachtschromosomen. Alle andere chromosomen worden autosomen genoemd. In tegenstelling tot de bekendere vormen van kleurenzienstoornissen is achromatopsie niet aan de geslachtschromosomen gebonden. Omdat achromatopsie "autosomaal" erfelijk is komt hij dus even vaak bij mannen voor als bij vrouwen.

recessief

Wordt een erfelijke eigenschap zoals achromatopsie "recessief" doorgegeven dan betekent dat dat iemand alleen dan echt achromatopsie heeft als het gen voor achromatopsie op allebei de chromosomen van een chromosomenpaar zit. Als hij alleen op een van de twee chromosomen zit dan heeft diegene geen achromatopsie maar is hij wel drager van het gen.

Voorbeeld: Als A een chromosoom is met het achromatopsie-gen en O het bijhorende chromosoom maar zonder achromatopsie-gen, dan betekent dit:

OO heeft geen achromatopsie en is geen drager van het gen
OA heeft geen achromatopsie maar is wel drager van het gen
AO dito (volgorde speelt dus geen rol)
AA heeft wel achromatopsie en is dus ook drager van het gen

mogelijkheden

In het volgende schema zijn de mogelijkheden op een rij gezet die er zijn als de ouders van een kind drager of geen drager zijn of zelf achromatopsie hebben. Er zijn altijd vier mogelijkheden om de twee chromosomenparen te combineren. Voor de duidelijkheid zijn de chromosomen van de vader normaal en die van de moeder vet geschreven.

Als een ouder drager is (OA) en de ander niet (OO):

geen kinderen met achromatopsie,
50% kans dat een kind een drager is

OO + OA -> OO (geen achromatopsie, geen drager)
OO + OA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OO + OA -> OO (geen achromatopsie, geen drager)
OO + OA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)

Als beide ouders dragers zijn (OA):

25% kans dat een kind achromatopsie heeft,
75% kans dat een kind een drager is

OA + OA -> OO (geen achromatopsie, geen drager)
OA + OA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OA + OA -> AO (geen achromatopsie, wel drager)
OA + OA -> AA (en achromatopsie en drager)

Als een ouder drager is (OA) en de ander heeft achromatopsie (AA):

50% kans dat een kind achromatopsie heeft,
alle kinderen zijn dragers

OA + AA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OA + AA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OA + AA -> AA (en achromatopsie en drager)
OA + AA -> AA (en achromatopsie en drager)

Als een ouder achromatopsie heeft (AA) en de ander niet (OO):

geen kinderen met achromatopsie,
alle kinderen zijn dragers

OO + AA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OO + AA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OO + AA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)
OO + AA -> OA (geen achromatopsie, wel drager)

Dit was de theorie. In de praktijk is het ook wel zo, maar in feite zijn er heel weinig dragers van het achromatopsie-gen. Dus de kans dat twee ervan toevallig een paar worden en kinderen krijgen is heel klein. Toch gebeurt het af en toe. Er wordt geschat dat in Nederland ongeveer 600 mensen achromatopsie hebben. Alleen op een paar heel afgelegen eilandjes in Micronesië komt het gen vaker voor dus zijn er daar duidelijk meer mensen met achromatopsie te vinden (zie ook "Het Eiland der Kleurenblinden" in literatuur).