erfelijkheid 2

chromosomen

Iedereen draagt zijn erfgoed in elke cel van zijn lichaam, op de chromosomen. De chromosomen komen altijd als paren voor en de mens heeft 23 chromosomenparen. Als een kindje ontstaat, dragen de vader met een zaadcel en de moeder met een eicel voor elk chromosomenpaar van het kind één chromosoom bij zodat het kindje weer 23 paren heeft waarvan dus de eene helft van zijn moeder en de ander van zijn vader komt.

autosomaal

Van de 23 chromosomenparen is één paar verantwoordelijk voor het geslacht van een mens, deze zijn dus de geslachtschromosomen. Alle andere chromosomen worden autosomen genoemd. In tegenstelling tot de bekendere vormen van kleurenzienstoornissen is achromatopsie niet aan de geslachtschromosomen gebonden. Omdat achromatopsie "autosomaal" erfelijk is komt hij dus even vaak bij mannen voor als bij vrouwen.

recessief

Wordt een erfelijke eigenschap zoals achromatopsie "recessief" doorgegeven dan betekent dat dat iemand alleen dan echt achromatopsie heeft als het gen voor achromatopsie op allebei de chromosomen van een chromosomenpaar zit. Als hij alleen op een van de twee chromosomen zit dan heeft diegene geen achromatopsie maar is hij wel drager van het gen.

Voorbeeld: Als A een chromosoom is met het achromatopsie-gen en O het bijhorende chromosoom maar zonder achromatopsie-gen, dan betekent dit:

mogelijkheden

In het volgende schema zijn de mogelijkheden op een rij gezet die er zijn als de ouders van een kind drager of geen drager zijn of zelf achromatopsie hebben. Er zijn altijd vier mogelijkheden om de twee chromosomenparen te combineren. Voor de duidelijkheid zijn de chromosomen van de vader normaal en die van de moeder vet geschreven.

Als een ouder drager is (OA) en de ander niet (OO):

Als beide ouders dragers zijn (OA):

Als een ouder drager is (OA) en de ander heeft achromatopsie (AA):

Als een ouder achromatopsie heeft (AA) en de ander niet (OO):

Dit was de theorie. In de praktijk is het ook wel zo, maar in feite zijn er heel weinig dragers van het achromatopsie-gen. Dus de kans dat twee ervan toevallig een paar worden en kinderen krijgen is heel klein. Toch gebeurt het af en toe. Er wordt geschat dat in Nederland ongeveer 600 mensen achromatopsie hebben. Alleen op een paar heel afgelegen eilandjes in Micronesië komt het gen vaker voor dus zijn er daar duidelijk meer mensen met achromatopsie te vinden (zie ook "Het Eiland der Kleurenblinden" in literatuur).