Aangeboren achromatopsie is een zeldzame erfelijke zichtstoornis die bij 1 persoon op de 33.000 in de Verenigde Staten voorkomt. Dit getal varieert in andere delen van de wereld.
Personen met achromatopsie hebben weinig of geen kegeltjeszicht. In normale ogen zijn er 6 miljoen kegeltjes, die zich vooral in het centrum van het netvlies bevinden. Achromaten moeten vooral vertrouwen op de staafjes voor hun zicht. Een oog heeft normaal 100 miljoen staafjes, die zich vooral aan de buitenkant van het netvlies bevinden. Staafjes raken verzadigd bij een hogere graad van verlichting, zij leveren geen kleurenzicht of detailzicht. Achromaten zijn daarom totaal of bijna totaal kleurenblind, hebben een slecht scherptezicht en zijn niet in staat om hun zicht aan een hogere graad van verlichting aan te passen. Er zijn variaties mogelijk in de hevigheid van deze symptomen tussen achromaten onderling.
Er zijn:
Het woord achromatopsie betekent: zonder kleurenzicht. Monochromasie betekent: zien in schaduwen of slechts één kleur. Veel mensen veronderstellen, dat staafjesmonochromaten geen normaal kleurenzicht hebben, en zien in schakeringen van grijs. Complete staafjesmonochromaten delen mede, dat het woord grijs voor hen niet meer betekenis heeft, dan alle andere kleuren, die ze niet kunnen zien. Zij nemen veel gradaties waar van wit tot zwart; en behalve wanneer ze verzocht worden om de juiste kleurennamen te gebruiken om te communiceren met normaal ziende personen, gebruiken ze benamingen als "donkerder dan" en "lichter dan" iets anders. Omdat kegeltjes zich in het centrum bevinden van het netvlies, zijn ze verantwoordelijk voor goed centraal zicht. Een tekortkoming in de kegeltjes resulteert in beneden normaal scherptezicht, hetgeen niet gecorrigeerd kan worden met lenzen.
Het dichtbijzicht is minder aangetast dan het vertezicht. Het gemiddelde scherptezicht van personen met achromatopsie varieert van 20/160 tot 20/200, als we de standaard zichtkaarten gebruiken. Veel achromaten hebben ook brekingszichtproblemen, gaande van extreme dichtbijziendheid tot extreme verziendheid. Velen hebben een belangrijke graad van astigmatisme, meer dan het gemiddelde bij de normale bevolking. Vormen van strabisme (het draaien van de ogen) komen ook veel voor.
In oogonderzoeken kijken oogspecialisten naar de volgende symptomen en tekenen om achromatopsie als diagnose vast te stellen:
De nystagmus varieert van:
Er is een zeldzame medische aandoening, cerebrale achromatopsie, waarbij men totaal kleurenblind wordt en die ontstaan is door een beroerte, verwonding of een andere oorzaak. Personen met deze aandoening zien in schakeringen van grijs en omdat zij eerder kleurenzicht hadden, kunnen zij het ontbreken van kleur waarnemen als grijs.
Mensen met achromatopsie laten weten, dat het kleurenblind zijn verreweg het minst problematische is van deze oogafwijking. Veel erger is het, om te gaan met het slechte scherptezicht (vooral veraf) en de overgevoeligheid voor licht, soms fotofobie genoemd. Strikt gesproken betekent fotofobie: angst voor licht. Alhoewel iedereen die bekend is met deze term weet, dat het niets te maken heeft met feitelijke angst, zoals andere woorden met fobie b.v. claustrofobie. Achromaten zijn overgevoelig voor licht, omdat zij alleen staafjeszicht hebben en staafjes verzadigd raken bij veel licht. Hierdoor zijn hun ervaringen met het zien bij hogere lichtniveaus te vergelijken met wat mensen met een normaal zicht af en toe ervaren, wanneer zij plotseling van een donkere (waaraan hun ogen zich hebben aangepast) naar een fel verlichte omgeving gaan.
Voorbeelden:
In zulke situaties ervaren de ogen van mensen met een normaal zicht heel even 'de verzadiging van de staafjes' of 'verblinding', maar passen zich dan snel aan het felle licht aan door de normale interactie tussen de staafjes en de kegeltjes. Doordat achromaten geen kegeltjeszicht hebben, moeten ze gekleurde lenzen en andere oplossingen zoeken om zich aan te passen aan het hogere lichtniveau. Donkerbruin getinte contactlenzen bijvoorbeeld kunnen bijzonder veel uitkomst bieden. Deze zijn verkrijgbaar bij de betere opticien. Hun zicht wordt beter als het licht afneemt en hun zicht wordt slechter als het licht toeneemt. Het effect van licht op hun ogen kan aanzienlijke stress veroorzaken. Maar licht doet hun ogen, zogezegd, geen pijn. Alhoewel er sommige achromaten gemeld hebben, dat zij pijn of ongemak ervaren hebben in zeer moeilijke omstandigheden (visuele stress). Maar dit is niet kenmerkend voor achromatopsie.
Hoe goed achromaten kunnen zien, verandert voortdurend met iedere verandering van licht. Gelet op de hoeveelheid licht, de kwaliteit van het licht, de richting van het licht en andere factoren kunnen achromaten soms goed zien en soms bijna niets en dat alleen maar door b.v. van plaats te veranderen. Zij doen alles wat ze kunnen om hun huis en hun werkplaats zo comfortabel mogelijk te maken. Maar als de mogelijkheden om aanpassingen te doen beperkt zijn - zoals b.v. in klaslokalen, openbare plaatsen, of kamers die men moet delen met anderen, die deze oogafwijking niet hebben - schikken ze zich zoveel mogelijk in deze situatie. Sommigen kiezen ervoor om met verschillende brillen, wisselend van licht gekleurde naar donker gekleurde, op reis te gaan, om zo hun zichtvermogen toch enigszins te kunnen beheersen.
Onder favoriete omstandigheden kan men niet zien, dat achromaten een oogafwijking hebben. Alleen bij taken, waarbij kleur of scherptezicht een rol spelen, ervaart men hun oogkwaal. Er is één uitzondering: degene die van jongsaf aan zich aanwennen om in iedere lichtsituatie een donkere bril te dragen, hebben in donkere omgeving een slechter zicht dan andere achromaten, die af en toe hun bril afzetten.