workshop: diagnose

door Martijn Reneman

Aanwezig waren acht deelnemers, waarvan vier zelf achromatopsie hebben. De aanleiding voor dit onderwerp was de indruk dat er grote verschillen bestaan in de wijze waarop mensen te weten komen dat zijzelf of hun kind achromatopsie hebben. Deze indruk werd door de verhalen van de deelnemers bevestigd.

Verschillende mensen vertelden van de stoet artsen waar ze langs waren geweest. Ieder met weer andere verhalen. Op een gegeven moment geloof je niemand meer. De meeste artsen hebben deze afwijking nog nooit gezien. Toch denken veel artsen dat ze een duidelijk verhaal moeten vertellen, ook al zijn ze niet zeker van hun zaak.

Waarom is een duidelijke diagnose zo belangrijk? Het helpt bij het zoeken van hulp bij instanties en artsen, en maakt het gemakkelijker om uit te leggen wat er aan de hand is. Bij een aantal mensen werd in een vroeg stadium wel een duidelijk beeld gegeven van de oogproblemen, maar werd het woord 'achromatopsie' niet genoemd. Dat maakt het lastig om naar aanvullende informatie te zoeken. Ook kan het voorkomen dat je een woord verkeerd verstaat. Zo was er iemand die 'instagmus' gehoord had, in plaats van 'nystagmus'. Met het verkeerde zoekwoord is het lastig zoeken. Laat de moeilijke woorden opschrijven, dat scheelt een hoop verwarring. Sommige artsen doen dat al uit zichzelf.

Nog een woord: 'slechtziend'. Als dat bij je kind geconstateerd wordt, dan is er toegang tot een nieuw circuit. Visio en Bartiméus werden in positieve zin genoemd. De artsen daar hadden tijd en wisten vrij snel een goede diagnose te stellen.

Internet is de laatste jaren een enorme steun geworden. Niet alleen kan je er zelf informatie vinden, ook kun je er anderen, bijvoorbeeld de leraren van je kinderen naar verwijzen, als ze meer willen weten. Internet kan echter ook paniek zaaien. Er zijn bijvoorbeeld een groot aantal afwijkingen waarbij nystagmus een rol speelt, waaronder zeldzame maar ook ernstige. Zo had iemand via internet een leverafwijking gevonden waarbij ook de combinatie lichtschuwheid en nystagmus voorkwam. Binnen een half jaar dodelijk, hou je kop erbij als je zoekt naar informatie!

Kleurentest: De Ishiharatest ('stippeltjestest') gaf in het verleden soms onbetrouwbare resultaten. De verschillende kleuren op de platen waren ook voor kleurenblinden te onderscheiden omdat de inkt waarmee ze waren gedrukt verschillend reflecteerde. De ene kleur leek daardoor bij strijklicht gladder dan de andere. Zo kan iemand die geen kleuren ziet, toch de indruk geven dat dit wel zo is. Later is dit probleem opgelost door de platen met een laminaat te bedekken.

Vaak is de nystagmus het eerste wat opvalt. De arts moet bij het constateren daarvan een aantal mogelijke oorzaken uitsluiten. Zo kan ook een hersentumor de oorzaak zijn van nystagmus. Een scan van de hersenen kan dat uitsluiten. Uiteindelijk kan een electroretinogram uitsluitsel geven over de diagnose achromatopsie. Toch geeft ook de uitslag van het ERG niet bij iedereen 100% zekerheid.

Bij deze discussieronde lag het accent op de problemen die kunnen optreden bij de diagnosestelling en het zoeken naar informatie. Gelukkig waren er ook een aantal deelnemers die konden vertellen dat zij of hun kind snel en adequaat onderzocht werd en er een duidelijke diagnose kwam. De kennis over deze oogafwijking is toegenomen na de publicatie van het boek "Het eiland der kleurenblinden" van Oliver Sachs (zie literatuur), en het DNA-onderzoek wat de afgelopen jaren is gedaan. Bovendien zijn er tegenwoordig automatische zoeksystemen die ook artsen die deze afwijking nog nooit gezien hebben, sneller op het juiste spoor zetten.

 

Ga naar

  • workshop hulpmiddelen
  • workshop mobiliteit
  • hoofdverhaal