Diagnose

Omdat veel oogartsen nog nooit van achromatopsie hebben gehoord, laat staan iemand met achromatopsie hebben gezien, gebeurt het heel vaak dat achromatopsie niet of niet correct wordt gediagnostiseerd. De verschijnselen kunnen ook bij andere oogafwijkingen voorkomen en dat leidt tot foute diagnoses die vaak pas veel later worden gecorrigeerd. Dus er is zeker een aantal mensen van wie het niet bekend is dat zij in feite achromatopsie hebben.

Vier dingen, in combinatie met elkaar, zijn typisch voor achromatopsie: totale of bijna totale kleurenblindheid, nystagmus, overgevoeligheid voor licht en een lage gezichtsscherpte.

Voor de kleurenblindheid bestaan al lang tests die je vanaf een bepaalde leeftijd kan laten uitvoeren. Deze tests zijn in het simpelste geval plaatjes die bekeken moeten worden maar het kan bijvoorbeeld ook een zogenoemde elektroretinogram (ERG) zijn. Hierbij worden dunne zachte draadjes in het oog en elektrodes op het voorhoofd van een patiŽnt geplaatst om de electrische reacties van de zintuigcellen in het netvlies te meten op lichtflitsen, zowel in het licht als in het donker.

Nystagmus is meestal goed te herkennen omdat te zien is dat de ogen van een patiŽnt onregelmatig naar links en rechts (bijna nooit boven en onder) trillen. Bij kinderen is het vaak goed te zien, maar met de leeftijd neemt de nystagmus meestal af.
Vooral bij kinderen kan nystagmus ook hele andere oorzaken hebben. Zo kan het een symptoom zijn van het ontstaan van een hersentumor. Bij het medisch onderzoek moet dat uiteraard goed onderzocht worden.

Overgevoeligheid voor licht is ook heel duidelijk. Als het licht te fel wordt treedt verblinding op en kan een achromaat alleen maar nog nevelachtig wit of grijs zien. In de meeste gevallen is dit niet met pijn verbonden, maar onaangenaam is het wel. Bij gedempt licht of met een donkere zonnebril of donkerbruingetinte contactlenzen worden de contrasten beter.
Er zijn speciale meetlabs (bijvoorbeeld bij VISIO) waar onderzocht kan worden wat de optimale lichtsterkte voor een cliŽnt met achromatopsie is.

Mensen met achromatopsie hebben meestal ook een lage gezichtsscherpte (ongeveer 10% van normaal). Het is goed te meten, en in de praktijk, met de lichtschuwheid, staat dit het meest op de voorgrond bij het onderzoek bij de oogarts. Die gezichtsscherpte levert, bij opticiŽns, en zelfs bij keuringen, wel eens verwarring op. Het komt wel eens voor dat men niet kan begrijpen dat de gezichtsscherpte met een bril niet (veel) beter wordt. "Bij de militaire-dienstkeuring dachten ze zelfs dat ik de boel bedroog (om van de dienst af te komen). Alles wat arts was, werd erbij gehaald. De test moest vele malen over. Een positieve bril, en toch slecht zien in de verte, dat was niet volgens de boekjes, dus dat kůn niet" (dit speelt in 1969, ervaringen Martijn Reneman)

Tegenwoordig is het ook mogelijk om achromatopsie aan te tonen met een genetisch onderzoek. Door middel van bloedonderzoek wordt dan gezocht naar defecten in genen die karakteristiek zijn voor achromatopsie. De kennis over de genetische basis van achromatopsie is nog volop in ontwikkeling. Ook in Nederland wordt daarnaar onderzoek gedaan. Meer hierover bij genetisch onderzoek.