Genetisch onderzoek in Nederland

In de universiteitsklinieken van Rotterdam en Nijmegen wordt onderzoek gedaan naar de genetische oorzaak van degeneratie van de macula (gele vlek); het deel van het netvlies waarmee je scherp ziet en kleuren kunt onderscheiden. Achromatopsie is een van de objecten van dit onderzoek. Velen van ons hebben aan dit onderzoek meegewerkt door genetisch onderzoek te laten doen, of door netvliesfoto's te laten nemen.

Website van het Erasmus Medisch Centrum.

Op deze pagina zal regelmatig informatie verschijnen over dit onderzoek

Dr Alberta Thiadens kwam op onze landelijke achromatopsiedag om te vertellen over de laatste ontwikkelingen op het gebied van de gentherapie.
Hierbij haar presentatie(pdf)

Oktober 2015

Uitgebreid interview met Caroline Klaver en Alberta Thiadens in OOG magazine (pdf) van de Oogvereniging

8 oktober 2014 Promotie van drs. Susanne Roosing aan de Universiteit van Nijmegen. Proefschrift: Cone dystrophies: enlightening the genetic spectrum.
Het proefschrift is een ingewikkeld technisch verhaal, een zoektocht naar genetische oorzaken van diverse maculadysfuncties (waaronder achromatopsie). Achromatopsie is een beetje een uitzondering in dit onderzoek omdat ongeveer 93% van de gevallen verklaard wordt door 3 al bekende genen. Veel andere maculaafwijkingen (kegel- en kegel/staafdystrofie enz.) zijn genetisch gezien veel ingewikkelder. Het proefschrift beschrijft de zoektocht naar een aantal onbekende genen voor deze afwijkingen. Voor enkele zeldzame gevallen van Achromatopsie worden ook enkele nieuwe gendefecten beschreven
Ik voeg een Engelstalig artikel bij, hoofdstuk 1.3 van haar proefschrift, en een Nederlandstalige eenvoudige samenvatting.  
Bij de promotie was Martijn Reneman als vertegenwoordiger van AchroNed aanwezig.

18 mei 2011
Promotie van drs. Alberta Thiadens. De meesten van ons kennen haar als onderzoekster bij de Erasmus Universiteit Rotterdam. En velen van ons hebben meegewerkt aan het genetisch onderzoek waar zij aan werkt. Het proefschrift waarop zij promoveert gaat over (erfelijke) kegelafwijkingen. Achromatopsie maakt daar een belangrijk onderdeel van uit.
Bij de promotie was Martijn Reneman als vertegenwoordiger van AchroNed aanwezig.

Het proefschrift van Alberta Thiadens, 'Genetic Etiology and Clinical Consequences of Cone Disorders' is hier te downloaden. Het is Engelstalig, achterin is een samenvatting in het Nederlands.

Februari 2010
Nieuwsbrief voor alle deelnemers aan het kegeldysfunctie project

Het EMC wil iedereen hartelijk danken voor de deelname aan het wetenschappelijk onderzoek naar aandoeningen waarbij de kegels van het netvlies niet goed functioneren. Het onderzoek is nog in volle gang, maar er zijn al behoorlijke vorderingen gemaakt. Hier is de nieuwsbrief met achtergrond informatie en de resultaten die tot nu toe zijn geboekt: Nieuwsbrief CD studie (pdf)

September 2009

Een lang en diepgaand interview met drs. Alberta Thiadens en dr. Caroline Kramer over het genetisch onderzoek in Rotterdam. Afleveringen van het audio-tijdschrift Horizon (let op, grote mp3 bestanden)
Deel 1, 15 minuten
Deel 2, 11 minuten

Juni 2009

De afgelopen periode zijn we druk bezig geweest in het lab in Nijmegen met ons onderzoek naar kegeldysfunctie syndromen. Wij hebben een nieuw gen ontdekt wat een rol speelt bij achromatopsie en bij de vroege vorm van kegeldystrofie.
Het gen speelt waarschijnlijk slechts een geringe rol bij achromatopsie, want zoals wij al eerder hadden gevonden is bij ruim 90% van de mensen met achromatopsie, CNGB3 of CNGA3 het veroorzakende gen. Desalniettemin is dit toch een bijzondere bevinding die weer nieuw licht
werpt op de aandoening. Wij hebben hierover een artikel geschreven en dit is geaccepteerd in een vooraanstaand genetisch tijdschrift.
De 3 patienten waar dit gen is gevonden zijn hier uitgebreid over geinformeerd.

Hartelijke groeten, Alberta Thiadens

PERSBERICHT 30 juni 2009
 
Een nieuw gen ontdekt voor achromatopsie en progressieve kegeldystrofie
Onderzoekers van het Erasmus MC in Rotterdam en het UMC St Radboud in Nijmegen hebben een nieuw gen ontdekt dat verantwoordelijk is voor achromatopsie en de vroege vorm van progressieve kegeldystrofie, aandoeningen die leiden tot maatschappelijke blindheid. Zij publiceren hierover in het American Journal of Human Genetics van Augustus (published online ahead of print XX juli, 2009).
Bij achromatopsie (betekent letterlijk: geen kleuren zien) functioneren de kegels van het netvlies vanaf de geboorte zeer slecht of niet. Patiënten met deze aandoening zijn ernstig slechtziend, hebben veel last van het licht en kunnen geen kleuren onderscheiden. Bij progressieve kegeldystrofie beginnen deze klachten wat later in de jeugd. Voor deze ziekten is geen behandeling en de ontstaanswijze is nog grotendeels onbekend.  Wel is duidelijk dat ze erfelijk bepaald zijn.
De onderzoekers bestudeerden het DNA van een grote groep patiënten en gebruikten daarvoor de moderne SNP-array techniek. Met deze techniek zochten zij naar stukjes DNA die patiënten zowel via hun vaders zijde als hun moeders kant identiek hadden overgeërfd. Vervolgens zochten zij in deze gebieden naar genen die een rol zouden kunnen spelen bij het functioneren van de kegels in het netvlies.
De onderzoekers vonden met deze methode een nieuw gen: het PDE6C gen. Het was reeds bekend dat foutjes in dit gen bij vissen tot een slechte kegelfunctie kunnen leiden. Deze DNA foutjes leiden bij patiënten met een kegeldysfunctie tot een afwijkend of een niet functionerend eiwit. Dit verstoort de normale omzetting van licht naar een elektrisch signaal in de kegel.
Deze ontdekking levert een belangrijke bijdrage aan de ontrafeling van deze nog grotendeels onopgehelderde netvliesaandoening en kan in de toekomst wellicht helpen in het vinden van een goede therapie.
Namens het Erasmus MC waren de belangrijkste onderzoekers drs. Alberta Thiadens en dr. Caroline Klaver en namens het UMC St Radboud waren dit prof. dr. Frans Cremers en dr. Anneke den Hollander.

Maart 2008

Presentatie onderzoek door Alberta Thiadens en Caroline Klaver op Achromatopsiedag 2008 (groot Powerpoint bestand) Onderzoek Kegeldystrofie